Научно-практическая конференция

«Редкие болезни: вызовы, решения, перспективы»

Редкие болезни в Кабардино-Балкарии: как изменилась диагностика и лечение за год работы специализированного центра

В Нальчике прошла научно-практическая конференция "Редкие болезни: вызовы, решения и перспективы"

11 июня 2025 года в Нальчике на базе Республиканского детского клинического многопрофильного центра состоялась значимая встреча специалистов в области орфанных заболеваний. Инициатором мероприятия выступила АНО «Социальный Фокус», продолжая серию конференций, ранее прошедших в Санкт-Петербурге, Улан-Удэ, Екатеринбурге, Пензе и Якутске.

Региональные успехи в диагностике орфанных заболеваний

Главный врач ГБУЗ РДКМЦ МЗ КБР Зураб Шарданов отметил в приветственной речи: «Об орфанных заболеваниях стали говорить больше, это хороший знак, он внушает осторожный оптимизм».

Знаковым событием стало открытие в феврале 2024 года на базе центра Республиканского центра орфанных заболеваний. Статистика демонстрирует впечатляющие результаты: если на момент открытия в регистре числилось 47 детей, то к июню 2025 года их число увеличилось до 446 пациентов.

«В прошлые годы недоставало информации о детях с редкими заболеваниями. Может быть, один-два случая за год. Сейчас же этот показатель растет, в том числе за счет качественной диагностики», — подчеркнула заместитель главного врача по медицинской части Светлана Шогенова.

Современные возможности диагностики и лечения

Руководитель орфанного центра КБР Марьяна Абазова подробно рассказала о современных возможностях диагностики: «Сегодня у нас есть программа неонатального скрининга, которая включает более 36-ти нозологий. С ее помощью мы можем диагностировать заболевание с первых дней жизни, до появления клинических симптомов».

Особое значение имеет доступность генетического тестирования в рамках ОМС. «Пациенту больше не нужно беспокоиться о том, где взять финансы на лечение или обращаться за рубеж. Сегодня он может получить квалифицированное лечение в России», — отметила Абазова.

Вызовы и перспективы

Несмотря на значительные успехи, сохраняются серьезные challenges. Татьяна Гремякова, д.м.н., президент БФ «Гордей», выразила обеспокоенность: «В России патологию диагностируют в среднем за 7,5 лет. Это очень поздно, так как в мире этот показатель ниже примерно в два раза».

Впрочем, ситуация постепенно улучшается. По словам экспертов, средний срок постановки верного диагноза по ряду нозологий снизился с 5-7 до 4-5 лет.

Клинические аспекты и опыт специалистов

В ходе конференции были рассмотрены различные аспекты орфанных заболеваний:

Кристина Куликова, к.м.н., осветила вопросы диагностики наследственных форм рахита

Наталья Калинченко, к.м.н., рассказала о «красных флагах» при моногенных формах ожирения у детей

Анатолий Тюльпаков, д.м.н., поделился наблюдениями о синдромальных формах низкорослости

Поддержка на федеральном уровне

Наталья Кулакова, представитель Фонда «Круг добра», привела впечатляющие данные: «С момента основания Фонд помог более 29000 подопечным, профинансировал лечение 101 редкое заболевание. На эти цели затрачено более 510 миллиардов рублей».

Перспективы развития

Юлия Бахчеева, руководитель АНО «Социальный Фокус», резюмировала: «Сейчас в России многое делается для того, чтобы о редких заболеваниях знал не только медицинский персонал, но и рядовые граждане. "Орфанная настороженность" — требование времени».

Конференция в Нальчике продемонстрировала, что создание специализированных центров в регионах позволяет значительно улучшить диагностику и лечение орфанных заболеваний, сокращая время постановки диагноза и обеспечивая пациентам доступ к современным методам терапии.