Пресс-конференция

«От редких случаев — к общим решениям: комплексный подход в орфанной сфере»

В пресс-центре МИЦ «Известия» состоялась пресс-конференция, посвященная развитию системы помощи пациентам с редкими заболеваниями

25 марта 2025 года в Москве прошла пресс-конференция Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний, на которой эксперты подвели итоги работы за последние годы и обозначили ключевые направления развития орфанной помощи в России.

Достижения и системные проблемы
Как отметили участники мероприятия, за последние четыре года в стране достигнут значительный прогресс: финансируется лечение 7 орфанных заболеваний для взрослых и более 100 для детей, расширен неонатальный скрининг до 36 заболеваний. Однако сохраняются и серьезные системные проблемы.

Александр Румянцев, депутат Госдумы, академик РАН, рассказал о работе Национальной ассоциации экспертов по редким заболеваниям (НАЭРЕЗ): «Проводимые в НАЭРЕЗ клинические многоцентровые исследования, возможность участия в совместных обсуждениях для врачей – это лучший путь проникновения инноваций в практику здравоохранения». Летом 2025 года планируется форум с участием стран СНГ для обмена российским опытом.

Критические вызовы орфанной помощи
Юрий Жулёв, президент Всероссийского общества гемофилии, обратил внимание на отсутствие единой стратегии в орфанной сфере: «Отсутствие комплексного подхода, маршрутизации, несовершенство законодательной базы – все это может перечеркнуть многолетние усилия государства». На VII Орфанном форуме была выработана консолидированная позиция, которая будет направлена в органы власти.

Ирина Мясникова, председатель правления ВООЗ, привела данные опроса: «Комплексная медицинская помощь недоступна 72% пациентов старше 19 лет». Это свидетельствует о серьезном разрыве между детской и взрослой орфанной службой.

Диагностика и профилактика: новые подходы
Нато Вашакмадзе сообщил о планах по развитию системы профилактических осмотров: «Планируется ввести дополнительные осмотры врача-невролога в 3 месяца и 18 месяцев, скрининг на выявление групп риска возникновения нарушений психического развития». Также будут добавлены новые лабораторные параметры, включая определение уровня креатинкиназы в 2 года.

Екатерина Захарова, д.м.н., обозначила три принципа развития диагностики: «Расширение неонатального скрининга, совершенствование профилактических осмотров и внедрение цифровых систем поддержки принятия врачебных решений».

Региональные проблемы и пути решения
Виталий Кадышев, д.м.н., указал на ключевые проблемы в регионах: «Недостаточная осведомленность об орфанных заболеваниях, сложности терапевтической маршрутизации, низкая скорость предоставления препаратов». Эксперт подчеркнул необходимость стандартизации диагностики и расширения практики телемедицины.

Перспективы развития
Участники пресс-конференции сошлись во мнении, что дальнейшее развитие орфанной помощи требует комплексного подхода, включающего:

Создание единой системы маршрутизации пациентов
Разработку преемственных стандартов помощи для детей и взрослых
Расширение диагностических возможностей в регионах
Совершенствование нормативно-правовой базы

Как отметили эксперты, только системная работа по всем этим направлениям позволит обеспечить равную доступность качественной медицинской помощи для всех пациентов с редкими заболеваниями в России.

Полная видеозапись пресс-конференции доступна на странице: https://iz.ru/1858928/2025-03-25/v-mitc-izvestiia-rasskazyvaiut-o-meditcinskoi-pomoshchi-orfannym-patcientam-transliatciia