Орфанные заболевания в Карелии: новые возможности диагностики и лечения

Орфанные заболевания в Карелии: новые возможности диагностики и лечения

В Петрозаводске состоялась научно-практическая конференция, посвященная актуальным вопросам помощи пациентам с редкими заболеваниями

9 июня 2025 года в Детской республиканской больнице им. И.Н. Григовича в Петрозаводске собрались ведущие специалисты в области орфанных заболеваний. Конференция «Орфанные заболевания – проблема XXI века» объединила педиатров, эндокринологов, неврологов и других врачей, чтобы обсудить современные подходы к диагностике и лечению редких болезней.

Масштаб проблемы и достижения медицины
«Около 90% редких заболеваний носят наследственный характер, а 80% пациентов – это дети», – открывая конференцию, отметила главный врач больницы Инга Леписева. Несмотря на сложности, система помощи орфанным пациентам в России активно развивается.

Особое внимание уделяется ранней диагностике. Как сообщила Зинаида Труханкина, заведующая Центром детской неврологии, только за последние пять месяцев в Карелии проведено 1700 исследований в рамках неонатального скрининга. Активно внедряется мультидисциплинарный подход и программа ранней диагностики миопатии.

Практические аспекты лекарственного обеспечения
Ирина Витковская, к.м.н., представила врачам четкий алгоритм организации лекарственного обеспечения пациентов с орфанными заболеваниями. «Важно понимать существующие программы и источники финансирования, чтобы пациенты могли своевременно получать необходимое лечение», – подчеркнула эксперт.

Наталья Кулакова из фонда «Круг добра» рассказала о нововведениях в работе организации: «В 2024 году были внесены изменения, позволяющие фонду формировать резерв препаратов для незамедлительного обеспечения детей». Особое значение имеет уточнение категорий пациентов, которым показано назначение препаратов – эта информация доступна на сайте фонда.

Правовые аспекты и преемственность лечения
Наталья Смирнова, юрист ВООЗ, осветила важный вопрос преемственности терапии: «Чтобы дети, выходящие из фонда "Круг добра", продолжали лечение вне зависимости от инвалидности, эти заболевания нужно включать в программу государственных гарантий». Для регионов разрабатывается механизм выделения субсидий на эти цели.

Клинические случаи и диагностические вызовы
Татьяна Кекеева, врач-генетик из МГНЦ им. Н.П. Бочкова, на конкретных примерах показала, как орфанные заболевания могут «маскироваться» под более распространенные патологии. Это создает серьезные диагностические сложности для врачей первичного звена.

Екатерина Захарова, д.м.н., рассказала о революционных изменениях в диагностике: «Тандемная масс-спектрометрия и секвенирование нового поколения уже сейчас меняют ландшафт неонатального скрининга». В планах – внедрение диагностики пероксисомной патологии для своевременного направления пациентов на трансплантацию костного мозга и генную терапию.

Роль пациентских организаций
Неля Погосян из Всероссийского общества орфанных заболеваний подчеркнула: «Пациентские организации играют связующую роль между пациентами, врачами и системой здравоохранения». Сегодня ВООЗ объединяет несколько тысяч пациентов из 53 регионов с 63 редкими заболеваниями.

Перспективы развития
Конференция в Петрозаводске продемонстрировала, что помощь пациентам с орфанными заболеваниями в России становится все более системной и доступной. Развитие неонатального скрининга, совершенствование нормативной базы и активное взаимодействие между медицинскими учреждениями и пациентскими организациями позволяют улучшить качество жизни людей с редкими заболеваниями.

Ознакомиться с записью конференции можно по ссылке: https://inpractika.ru/orfan_petrozavodsk_2025