Орфанные заболевания – проблема ХХI века

Красноярск объединил экспертов для решения проблем орфанных заболеваний

Всероссийское общество орфанных заболеваний провело научно-практическую конференцию в Красноярске

14 марта 2025 года на базе Красноярского краевого клинического центра охраны материнства и детства состоялась масштабная конференция «Орфанные заболевания – проблема ХХI века». Мероприятие, организованное Всероссийским обществом орфанных заболеваний (ВООЗ), собрало ведущих специалистов для обсуждения актуальных вопросов диагностики и лечения редких заболеваний.

Диагностические вызовы и современные решения
Профессор Татьяна Таранушенко в докладе «Рахитоподобные заболевания: практикум педиатров» emphasized: «Проблемы с костной тканью – это повод провести скрининговую диагностику, чтобы выйти на диагноз и существенно изменить ситуацию с пациентом».

Екатерина Захарова, д.м.н., представила тревожную статистику: «22% пациентов с редкими заболеваниями посетили 5 врачей, прежде чем был подтвержден правильный диагноз, а 7% посетили более 10 врачей. 75% из них сначала поставили неправильный диагноз». Однако эксперт отметила и положительные изменения: «Россия находится на 2 месте в Европе по числу болезней, на которые проводится скрининг».

Организационные и правовые аспекты помощи
Ирина Витковская, к.м.н., подробно разобрала вопросы назначения терапии и лекарственного обеспечения: «Назначение препарата должно осуществляться согласно общепринятым правилам в РФ, обеспечение препаратами входит в полномочия различных органов власти».

Наталья Смирнова, юрист ВООЗ, осветила нормативно-правовое регулирование лекарственного обеспечения, разобрав наиболее актуальные вопросы врачебной практики и взаимодействия с пациентами.

Региональный опыт и успешные кейсы
Наталья Кулакова из фонда «Круг добра» сообщила, что с момента основания фонда в Красноярском крае 273 ребенка получили медицинскую помощь. Она также анонсировала заявочную кампанию на 2026 год.

Светлана Фалалеева, к.м.н., поделилась опытом Красноярского края в лечении атипичного гемолитико-уремического синдрома, отметив высокую эффективность комплемент-блокирующей терапии.

Роль пациентского сообщества
Неля Погосян, заместитель председателя ВООЗ, рассказала об опыте взаимодействия общественных объединений с органами власти: «Сегодня ВООЗ объединяет более 1000 пациентов из 53 регионов РФ с 63 редкими заболеваниями». Организация ведет реестр пациентов, мониторинг лекарственного обеспечения и активно взаимодействует с властями.

Клинические случаи и перспективы лечения
Виктория Лобанова представила положительный опыт лечения пациентов с мышечной дистрофией Дюшена препаратом Трансларна, подчеркнув важность своевременной диагностики этого фатального заболевания.

Ирина Никишина рассказала о перспективах комбинированной терапии фибродисплазии оссифицирующей прогрессирующей, а Татьяна Кекеева осветила вопросы диагностики дефицита декарбоксилазы ароматических L-аминокислот (AADC).

Конференция в Красноярске продемонстрировала, что несмотря на существующих вызовы, система помощи пациентам с орфанными заболеваниями продолжает развиваться, объединяя усилия медицинских специалистов, пациентских организаций и государственных структур.

Видеозапись мероприятия доступна по ссылке: https://inpractika.ru/orfan_krasnoyarsk_2025