АНО «Социум» совместно с одной из крупнейших медицинских групп России «Инвитро» реализует уникальный проект, направленный на поддержку пациентов с наследственными заболеваниями печени.
Основная цель программы — повышение качества и доступности медицинской помощи детям с генетически подтверждёнными диагнозами заболеваний печени.
Проект включает определение уровня желчных кислот у пациентов с подтверждёнными генетическими заболеваниями печени. Это позволяет выявлять патологии на ранней стадии, предотвращать их прогрессирование и предоставлять пациентам своевременную и качественную медицинскую помощь.
Критерии включения в программу
Для участия в проекте пациенты должны соответствовать следующим критериям:
1. Общие критерии:
• Гражданство Российской Федерации.
• Генетически подтверждённый диагноз заболевания печени.
2. Клинические и лабораторные критерии:
• Наличие гистологической картины внутрипечёночной гипоплазии желчных протоков.
• Клинический диагноз заболевания печени, подтверждённый наличием не менее 3 из 5 основных признаков:
- Хронический холестаз с высокой активностью ГГТ (гамма-глутамилтрансферазы).
- Аномалии сердечно-сосудистой системы (например, аномалии лёгочных артерий).
- Врожденные аномалии позвонков, такие как «бабочковидные» позвонки, диагностируемые рентгенологически.
- Малая аномалия развития глаза — задний эмбриотаксон.
- Характерный фенотип: треугольное лицо, высокий выступающий лоб, глубоко посаженные глаза, микрогения.
Почему важна своевременная диагностика?
Наследственные заболевания печени часто остаются невыявленными на ранних стадиях, что значительно усложняет лечение и повышает риск развития тяжёлых осложнений, таких как цирроз печени.
Без своевременной диагностики и лечения маленькие пациенты могут столкнуться с необходимостью трансплантации печени, что существенно ухудшает их качество жизни и увеличивает нагрузку на семью и систему здравоохранения.
Преимущества проекта
1. Ранняя диагностика:
Выявление патологий на ранних стадиях позволяет предотвратить прогрессирование заболевания и назначить эффективное лечение.
2. Доступность медицинской помощи:
Проект направлен на создание условий, при которых пациенты из разных регионов страны смогут получить качественную диагностику и медицинскую помощь.
3. Поддержка семей:
Программа предоставляет не только медицинские услуги, но и консультации для родителей, чтобы помочь им лучше понять диагноз и обеспечить ребёнку полноценный уход.
4. Совместные усилия профессионалов:
Партнёрство АНО «Социум» и «Инвитро» обеспечивает высокий уровень медицинских услуг, благодаря опыту в лабораторной диагностике и лечению редких заболеваний.
Как попасть в программу?
Для включения в программу пациентам и их семьям необходимо:
1. Обратиться в АНО «Социум» или медицинский центр «Инвитро».
2. Предоставить документы, подтверждающие генетический диагноз.
3. Пройти необходимые лабораторные и клинические обследования, чтобы соответствовать критериям включения.
Проект АНО «Социум» и «Инвитро» — это значимый шаг в поддержке пациентов с заболеваниями печени. Он помогает не только выявлять и лечить патологии на ранней стадии, но и улучшать качество жизни детей с наследственными заболеваниями.
Своевременная диагностика и квалифицированная помощь способны сохранить здоровье маленьких пациентов и обеспечить им будущее без тяжёлых последствий.
Если ваш ребёнок нуждается в поддержке или вы хотите узнать больше о программе, свяжитесь с нами