Анонс мероприятий

«Создание единой концепции формирования центров экспертизы по орфанным заболеваниям на уровне субъектов РФ».

Доступность специализированной помощи и реабилитации при орфанных заболеваниях

Дата проведения: 19 ноября 2025 года
Формат: онлайн
Время: 10:00 – 13:00 (мск)

«Вектор здравоохранения: организация, экономика и право» Повышение квалификации: формальность или новые компетенции?

Автономная некоммерческая организация «ОрФокус» приглашает врачей, организаторов здравоохранения, юристов и экспертов-аналитиков принять участие в научно-практическом вебинаре, посвященном актуальным вопросам помощи пациентам с редкими (орфанными) заболеваниями.

Обсудим, является ли повышение квалификации формальностью или путем к новым компетенциям в помощи пациентам с редкими заболеваниями.

Ключевые темы для обсуждения:
Организационные, юридические и экономические аспекты оказания медицинской помощи.
Снижение правовых рисков в работе с пациентами с орфанными заболеваниями.
Совершенствование системы здравоохранения в этой специфической сфере.

Целевая аудитория:
Практикующие врачи различных специальностей
Клинические фармакологи
Администраторы и организаторы здравоохранения
Руководители юридических отделов медицинских организаций
Представители органов управления здравоохранением

Дата и время проведения: 15 октября 2025 г., с 10:00 до 13:00 (по московскому времени).
Формат: Онлайн.

Спикеры мероприятия:

Витковская Ирина Петровна, к.м.н., ведущий научный сотрудник отдела научных основ организации здравоохранения ФГБУ «ЦНИИОИЗ» Минздрава России; доцент кафедры Управления, экономики здравоохранения и медицинского страхования ФДПО ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России;

Чекалова Светлана Александровна, д.м.н., доцент, врач-невролог, ведущий специалист ООО «Сеть семейных медицинских центров №1».

Бондаренко Валерия Васильевна, генеральный директор АНО ДПО «Академия лазерной медицины».

Пресняков Роман Андреевич, юрист, специалист кафедры организации здравоохранения и медицинского права СПбГУ.


Присоединяйтесь к диалогу экспертов для выработки совместных решений!

Научно-практический вебинар «Вопросы медико-социальной экспертизы. Подводные камни для администратора» успешно состоялся
Москва, 18 сентября 2025 года — 17 сентября 2025 года Автономная некоммерческая организация «ОрФокус» провела научно-практический вебинар, посвященный актуальным вопросам медико-социальной экспертизы (МСЭ). Мероприятие собрало онлайн более [уточните количество участников, если известно] врачей, администраторов медицинских учреждений и представителей страховых компаний, чтобы обсудить ключевые проблемы и пути их решения в практике подготовки документов для МСЭ.

Центральной темой вебинара стал переход от формального подхода к комплексной оценке состояния пациента. Спикеры единогласно подчеркивали: основанием для направления на МСЭ является не диагноз сам по себе, а стойкое нарушение функций организма и то, как это нарушение ограничивает жизнедеятельность человека.
С приветственным словом и модерацией мероприятия выступила Ирина Петровна Витковская, к.м.н., которая обозначила высокую значимость и сложность темы для администраторов и врачей первичного звена.

Ключевые выводы и практические рекомендации спикеров:

1. Взгляд из поликлиники: важность детализации и объективности

Светлана Александровна Чекалова, д.м.н., врач-невролог, акцентировала роль невролога как ключевого специалиста в процессе МСЭ. Она призвала коллег избегать расплывчатых формулировок в заключениях: «Вместо "нарушено передвижение" необходимо писать "самостоятельно не ходит, передвигается на расстояние до 10 метров с помощью ходунков"». Такой детализированный подход исключает недопонимание между врачом, экспертом МСЭ и родителями пациента.

2. Офтальмология: диагноз – не приговор к инвалидности

Виталий Викторович Кадышев, д.м.н., эксперт РАН, развеял распространенный миф: «Само по себе заболевание — это ещё не показание к инвалидности. Основанием служит стойкое нарушение функции... Наше заключение должно быть не о болезни, а о человеке». Он подробно разобрал критерии Приказа Минтруда №374н и необходимость полноценного инструментального обследования для грамотного оформления документов.

3. МКФ на практике: от теории к рабочим алгоритмам

Артем Юрьевич Седов, заместитель главного врача, поделился успешным опытом внедрения Международной классификации функционирования (МКФ) в работу поликлиники. «Мы перешли от вопроса "Какой у пациента диагноз?" к вопросу "Как именно его заболевание ограничивает его повседневную жизнь?"». Он представил выстроенную систему маршрутизации и многоуровневого контроля, которая минимизирует ошибки при оформлении направлений на МСЭ.

4. Взгляд эксперта: системные изменения и типичные ошибки

Ольга Александровна Лецкая, к.м.н., представитель Главного бюро МСЭ по г. Москве, заявила: «Задача МСЭ — не просто "установить группу инвалидности". Наша общая цель — создать эффективный и индивидуальный маршрут реабилитации». Она выделила критические для врачей моменты: обязательное описание динамики состояния пациента и детализация функционального статуса, а не просто констатация диагноза.

Живая дискуссия и разбор острых вопросов

Вторая часть вебинара была посвящена ответам на вопросы аудитории. Эксперты обсудили:
Разграничение полномочий при назначении технических средств реабилитации (ТСР) и изделий медицинского назначения.
Правила оформления документов для санаторно-курортного лечения.
Ключевое различие между стойкими расстройствами (медицинский показатель) и категориями жизнедеятельности (функциональное ограничение).
Возрастающую роль МКФ как «моста» между диагнозом и реальными потребностями пациента, отметив, что ее значение в комплексной реабилитации будет усиливаться.

Итог мероприятия: Успех медико-социальной экспертизы и последующей реабилитации пациента зависит от слаженной работы всех звеньев — от врача в поликлинике, который должен грамотно и детально оформить заключение, до эксперта бюро МСЭ. Качественное направление — это фундамент для принятия верного решения и построения эффективного маршрута помощи человеку.

Полная запись вебинара, включая подробные доклады всех спикеров и разбор практических кейсов, доступна по ссылке:

«Центр компетенций. “Региональный орфанный центр” – что это такое?»

Эксперты обсудили создание и развитие региональных орфанных центров на научно-практическом вебинаре

Москва, 19 июня 2025 года — 18 июня 2025 года при технической организации АНО «Социум» состоялся научно-практический вебинар «Центр компетенций. “Региональный орфанный центр” – что это такое?». Мероприятие объединило ведущих юристов, экономистов и медицинских экспертов для выработки конкретных шагов по повышению доступности и качества помощи пациентам с редкими (орфанными) заболеваниями.

Модератором дискуссии выступила Ирина Петровна Витковская, к.м.н., которая в своем вступительном слове обозначила главную цель: «Повысить доступность качественной медицинской помощи пациентам с редкими заболеваниями». Она подчеркнула необходимость комплексного подхода, учитывающего кадровый потенциал, инфраструктуру и региональные особенности.

Ключевые модели и пути создания центров
Первый спикер, Лидия Александровна Сопрун, к.м.н., представила концепцию регионального орфанного центра как «единой экосистемы помощи». Она предложила поэтапную стратегию развития — от инициативы и бизнес-плана до получения поддержки на федеральном и региональном уровнях, отметив, что такая модель призвана «разрушить изоляцию» пациентов в отдаленных регионах.

Альтернативный, более прагматичный взгляд на структуру центра представил Антон Евгеньевич Жуков. Он заявил, что создание отдельного юридического лица экономически нецелесообразно. «Наиболее оптимальной является модель орфанного центра, входящего в состав многопрофильного стационара, но с отдельным финансированием», — отметил эксперт. Это, по его мнению, упростит интеграцию пациента в общую систему здравоохранения и позволит эффективнее распределять ресурсы.

Финансирование, лекарственное обеспечение и правовые пробелы
Наталья Сергеевна Смирнова детально разобрала финансовые и правовые аспекты. Среди позитивных тенденций она выделила постоянное совершенствование законодательной базы и рост общественного внимания к проблеме. Однако ключевыми проблемами остаются недостаточное финансирование, трудности с закупкой дорогостоящих препаратов и отсутствие единых подходов к статусу центров.

Особое внимание Смирнова уделила системным сбоям в логистике лекарств, приведя в пример пациента с мукополисахаридозом, который вынужден ежемесячно преодолевать 300 км для получения препарата. «Право на здоровье не должно зависеть от редкости диагноза. Орфанные центры — это не расходы, а инвестиции в гуманизацию общества», — резюмировала она.

Реабилитация: от существующих ограничений к перспективным технологиям
Роман Андреевич Пресняков сосредоточился на правовых и организационных вопросах реабилитации. Он указал на критичные пробелы в регулировании, такие как лимит в 21 день на реабилитационный курс, чего часто недостаточно для пациентов с орфанными заболеваниями.

Среди перспективных направлений развития эксперт назвал создание генетически-ориентированных программ, использование VR-технологий и нейроинтерфейсов. «Реабилитация при орфанных заболеваниях — это не этап лечения, а образ жизни. Наша задача — сделать этот образ достойным», — заключил Пресняков.

Итоги дискуссии: по пути консенсуса
В заключительной части вебинара эксперты обсудили спорные вопросы в формате открытой дискуссии. Были найдены компромиссы по нескольким ключевым темам:

Руководитель центра: Предпочтение отдается кандидату, сочетающему управленческие навыки и медицинскую экспертизу.

Инфраструктура: Большинство поддержало модель интеграции в существующие многопрофильные стационары.

Подготовка кадров: Единогласно признана необходимость разработки специализированных образовательных программ.

«Сегодня мы не разрешили все противоречия, но главное – обозначили точки роста. Орфанная помощь должна развиваться через диалог всех заинтересованных сторон», — подвела итог модератор Ирина Петровна Витковская.

Полная запись вебинара, включая подробные доклады всех спикеров и разбор практических кейсов, доступна по ссылке: https://orfocus.ru/18-06-2025

«Редкие болезни: вызовы, решения, перспективы»

Редкие болезни в Кабардино-Балкарии: как изменилась диагностика и лечение за год работы специализированного центра

В Нальчике прошла научно-практическая конференция "Редкие болезни: вызовы, решения и перспективы"

11 июня 2025 года в Нальчике на базе Республиканского детского клинического многопрофильного центра состоялась значимая встреча специалистов в области орфанных заболеваний. Инициатором мероприятия выступила АНО «Социальный Фокус», продолжая серию конференций, ранее прошедших в Санкт-Петербурге, Улан-Удэ, Екатеринбурге, Пензе и Якутске.

Региональные успехи в диагностике орфанных заболеваний

Главный врач ГБУЗ РДКМЦ МЗ КБР Зураб Шарданов отметил в приветственной речи: «Об орфанных заболеваниях стали говорить больше, это хороший знак, он внушает осторожный оптимизм».

Знаковым событием стало открытие в феврале 2024 года на базе центра Республиканского центра орфанных заболеваний. Статистика демонстрирует впечатляющие результаты: если на момент открытия в регистре числилось 47 детей, то к июню 2025 года их число увеличилось до 446 пациентов.

«В прошлые годы недоставало информации о детях с редкими заболеваниями. Может быть, один-два случая за год. Сейчас же этот показатель растет, в том числе за счет качественной диагностики», — подчеркнула заместитель главного врача по медицинской части Светлана Шогенова.

Современные возможности диагностики и лечения

Руководитель орфанного центра КБР Марьяна Абазова подробно рассказала о современных возможностях диагностики: «Сегодня у нас есть программа неонатального скрининга, которая включает более 36-ти нозологий. С ее помощью мы можем диагностировать заболевание с первых дней жизни, до появления клинических симптомов».

Особое значение имеет доступность генетического тестирования в рамках ОМС. «Пациенту больше не нужно беспокоиться о том, где взять финансы на лечение или обращаться за рубеж. Сегодня он может получить квалифицированное лечение в России», — отметила Абазова.

Вызовы и перспективы

Несмотря на значительные успехи, сохраняются серьезные challenges. Татьяна Гремякова, д.м.н., президент БФ «Гордей», выразила обеспокоенность: «В России патологию диагностируют в среднем за 7,5 лет. Это очень поздно, так как в мире этот показатель ниже примерно в два раза».

Впрочем, ситуация постепенно улучшается. По словам экспертов, средний срок постановки верного диагноза по ряду нозологий снизился с 5-7 до 4-5 лет.

Клинические аспекты и опыт специалистов

В ходе конференции были рассмотрены различные аспекты орфанных заболеваний:

Кристина Куликова, к.м.н., осветила вопросы диагностики наследственных форм рахита

Наталья Калинченко, к.м.н., рассказала о «красных флагах» при моногенных формах ожирения у детей

Анатолий Тюльпаков, д.м.н., поделился наблюдениями о синдромальных формах низкорослости

Поддержка на федеральном уровне

Наталья Кулакова, представитель Фонда «Круг добра», привела впечатляющие данные: «С момента основания Фонд помог более 29000 подопечным, профинансировал лечение 101 редкое заболевание. На эти цели затрачено более 510 миллиардов рублей».

Перспективы развития

Юлия Бахчеева, руководитель АНО «Социальный Фокус», резюмировала: «Сейчас в России многое делается для того, чтобы о редких заболеваниях знал не только медицинский персонал, но и рядовые граждане. "Орфанная настороженность" — требование времени».

Конференция в Нальчике продемонстрировала, что создание специализированных центров в регионах позволяет значительно улучшить диагностику и лечение орфанных заболеваний, сокращая время постановки диагноза и обеспечивая пациентам доступ к современным методам терапии.