Анонс мероприятий

«Создание единой концепции формирования центров экспертизы по орфанным заболеваниям на уровне субъектов РФ».

Доступность специализированной помощи и реабилитации при орфанных заболеваниях

Орфанные заболевания в Карелии: новые возможности диагностики и лечения

В Петрозаводске состоялась научно-практическая конференция, посвященная актуальным вопросам помощи пациентам с редкими заболеваниями

9 июня 2025 года в Детской республиканской больнице им. И.Н. Григовича в Петрозаводске собрались ведущие специалисты в области орфанных заболеваний. Конференция «Орфанные заболевания – проблема XXI века» объединила педиатров, эндокринологов, неврологов и других врачей, чтобы обсудить современные подходы к диагностике и лечению редких болезней.

Масштаб проблемы и достижения медицины
«Около 90% редких заболеваний носят наследственный характер, а 80% пациентов – это дети», – открывая конференцию, отметила главный врач больницы Инга Леписева. Несмотря на сложности, система помощи орфанным пациентам в России активно развивается.

Особое внимание уделяется ранней диагностике. Как сообщила Зинаида Труханкина, заведующая Центром детской неврологии, только за последние пять месяцев в Карелии проведено 1700 исследований в рамках неонатального скрининга. Активно внедряется мультидисциплинарный подход и программа ранней диагностики миопатии.

Практические аспекты лекарственного обеспечения
Ирина Витковская, к.м.н., представила врачам четкий алгоритм организации лекарственного обеспечения пациентов с орфанными заболеваниями. «Важно понимать существующие программы и источники финансирования, чтобы пациенты могли своевременно получать необходимое лечение», – подчеркнула эксперт.

Наталья Кулакова из фонда «Круг добра» рассказала о нововведениях в работе организации: «В 2024 году были внесены изменения, позволяющие фонду формировать резерв препаратов для незамедлительного обеспечения детей». Особое значение имеет уточнение категорий пациентов, которым показано назначение препаратов – эта информация доступна на сайте фонда.

Правовые аспекты и преемственность лечения
Наталья Смирнова, юрист ВООЗ, осветила важный вопрос преемственности терапии: «Чтобы дети, выходящие из фонда "Круг добра", продолжали лечение вне зависимости от инвалидности, эти заболевания нужно включать в программу государственных гарантий». Для регионов разрабатывается механизм выделения субсидий на эти цели.

Клинические случаи и диагностические вызовы
Татьяна Кекеева, врач-генетик из МГНЦ им. Н.П. Бочкова, на конкретных примерах показала, как орфанные заболевания могут «маскироваться» под более распространенные патологии. Это создает серьезные диагностические сложности для врачей первичного звена.

Екатерина Захарова, д.м.н., рассказала о революционных изменениях в диагностике: «Тандемная масс-спектрометрия и секвенирование нового поколения уже сейчас меняют ландшафт неонатального скрининга». В планах – внедрение диагностики пероксисомной патологии для своевременного направления пациентов на трансплантацию костного мозга и генную терапию.

Роль пациентских организаций
Неля Погосян из Всероссийского общества орфанных заболеваний подчеркнула: «Пациентские организации играют связующую роль между пациентами, врачами и системой здравоохранения». Сегодня ВООЗ объединяет несколько тысяч пациентов из 53 регионов с 63 редкими заболеваниями.

Перспективы развития
Конференция в Петрозаводске продемонстрировала, что помощь пациентам с орфанными заболеваниями в России становится все более системной и доступной. Развитие неонатального скрининга, совершенствование нормативной базы и активное взаимодействие между медицинскими учреждениями и пациентскими организациями позволяют улучшить качество жизни людей с редкими заболеваниями.

Ознакомиться с записью конференции можно по ссылке: https://inpractika.ru/orfan_petrozavodsk_2025

Эксперты обсудили правовые и организационные аспекты маршрутизации пациентов на научно-практическом вебинаре. «Вектор здравоохранения: организация, экономика и право. Маршрутизация пациентов»

Москва, 17 апреля 2025 года — 16 апреля 2025 года Автономная некоммерческая организация «ОрФокус» провела научно-практический вебинар «Вектор здравоохранения: организация, экономика и право. Маршрутизация пациентов». Мероприятие, объединившее ведущих экспертов в области медицины, юриспруденции и экономики, было посвящено комплексному анализу одного из ключевых процессов в современном здравоохранении.

Модератором вебинара выступила Ирина Петровна Витковская, к.м.н., подчеркнувшая в своем вступительном слове актуальность и многогранность темы для врачей, администраторов медицинских учреждений и страховых представителей.

От нормативной базы до практических кейсов: многообразие подходов к маршрутизации
Эксперты рассмотрели маршрутизацию с разных углов, демонстрируя ее универсальность и специфику в зависимости от медицинского профиля.

Правовые основы и экстренная помощь

Роман Андреевич Пресняков, юрист, детально разобрал нормативную базу, регулирующую маршрутизацию при экстренной госпитализации, включая Федеральный закон №323-ФЗ и приказ Минздрава №388н. Он отметил, что «цель маршрутизации — своевременная доставка пациента», и выделил возрастающую роль цифровизации в оптимизации этого процесса.

Рафаэль Амбарцумович Карапетян, адвокат, акцентировал внимание на защите прав медицинских работников через строгое соблюдение нормативных актов. В ответ на вопрос модератора он отметил: «Схемы могут быть включены как приложения к нормативно-правовым актам для наглядности, но полностью отказаться от текстовой формы нельзя, так как именно текст помогает максимально все детализировать и объяснить».

Отраслевые примеры: от стоматологии до онкологии

Антон Евгеньевич Жуков, генеральный директор Юридического бюро, на примере детской стоматологии в Ярославской области показал, как работают алгоритмы маршрутизации на практике. Он провел ключевое различие: «Схема является неким общим документом, который показывает путь движения пациента, а алгоритм – это более емкий документ, который показывает и объясняет движение пациента в конкретной медицинской организации».

Лидия Александровна Сопрун, к.м.н., рассмотрела онкологический профиль, где время – критический фактор. «Для пациентов с онкологическим профилем время это ключевой фактор. Вовремя обратиться и получить медицинскую помощь очень важно», — заявила эксперт. Она подробно рассказала о работе Центров амбулаторной онкологической помощи (ЦАОП) в Санкт-Петербурге и подчеркнула важность персонализированного подхода и преемственности на всех этапах.

Специфика орфанных заболеваний

Наталья Сергеевна Смирнова, юрист ВОЗ, осветила тонкости маршрутизации пациентов с редкими заболеваниями на примере спинальной мышечной атрофии (СМА). В фокусе ее доклада были преемственность помощи при переходе пациента из детского во взрослое звено и роль телемедицины в организации эффективного маршрута для жителей удаленных регионов.

Итоги и выводы
В ходе заключительной дискуссии эксперты сошлись во мнении, что эффективная маршрутизация — это синтез детализированных нормативных документов и наглядных схем, персонализированный подход к пациенту и бесшовная преемственность между этапами оказания помощи и медицинскими организациями.

«Маршрутизация является фундаментом для обеспечения доступности и качества медицинской помощи. Грамотно выстроенный маршрут экономит время, ресурсы системы и, что самое важное, спасает жизни и здоровье пациентов», — резюмировала итоги вебинара Ирина Петровна Витковская.

Полная запись вебинара, включая подробные доклады всех спикеров и разбор практических кейсов, доступна по ссылке: https://orfocus.ru/16-04-2025

«От редких случаев — к общим решениям: комплексный подход в орфанной сфере»

В пресс-центре МИЦ «Известия» состоялась пресс-конференция, посвященная развитию системы помощи пациентам с редкими заболеваниями

25 марта 2025 года в Москве прошла пресс-конференция Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний, на которой эксперты подвели итоги работы за последние годы и обозначили ключевые направления развития орфанной помощи в России.

Достижения и системные проблемы
Как отметили участники мероприятия, за последние четыре года в стране достигнут значительный прогресс: финансируется лечение 7 орфанных заболеваний для взрослых и более 100 для детей, расширен неонатальный скрининг до 36 заболеваний. Однако сохраняются и серьезные системные проблемы.

Александр Румянцев, депутат Госдумы, академик РАН, рассказал о работе Национальной ассоциации экспертов по редким заболеваниям (НАЭРЕЗ): «Проводимые в НАЭРЕЗ клинические многоцентровые исследования, возможность участия в совместных обсуждениях для врачей – это лучший путь проникновения инноваций в практику здравоохранения». Летом 2025 года планируется форум с участием стран СНГ для обмена российским опытом.

Критические вызовы орфанной помощи
Юрий Жулёв, президент Всероссийского общества гемофилии, обратил внимание на отсутствие единой стратегии в орфанной сфере: «Отсутствие комплексного подхода, маршрутизации, несовершенство законодательной базы – все это может перечеркнуть многолетние усилия государства». На VII Орфанном форуме была выработана консолидированная позиция, которая будет направлена в органы власти.

Ирина Мясникова, председатель правления ВООЗ, привела данные опроса: «Комплексная медицинская помощь недоступна 72% пациентов старше 19 лет». Это свидетельствует о серьезном разрыве между детской и взрослой орфанной службой.

Диагностика и профилактика: новые подходы
Нато Вашакмадзе сообщил о планах по развитию системы профилактических осмотров: «Планируется ввести дополнительные осмотры врача-невролога в 3 месяца и 18 месяцев, скрининг на выявление групп риска возникновения нарушений психического развития». Также будут добавлены новые лабораторные параметры, включая определение уровня креатинкиназы в 2 года.

Екатерина Захарова, д.м.н., обозначила три принципа развития диагностики: «Расширение неонатального скрининга, совершенствование профилактических осмотров и внедрение цифровых систем поддержки принятия врачебных решений».

Региональные проблемы и пути решения
Виталий Кадышев, д.м.н., указал на ключевые проблемы в регионах: «Недостаточная осведомленность об орфанных заболеваниях, сложности терапевтической маршрутизации, низкая скорость предоставления препаратов». Эксперт подчеркнул необходимость стандартизации диагностики и расширения практики телемедицины.

Перспективы развития
Участники пресс-конференции сошлись во мнении, что дальнейшее развитие орфанной помощи требует комплексного подхода, включающего:

Создание единой системы маршрутизации пациентов
Разработку преемственных стандартов помощи для детей и взрослых
Расширение диагностических возможностей в регионах
Совершенствование нормативно-правовой базы

Как отметили эксперты, только системная работа по всем этим направлениям позволит обеспечить равную доступность качественной медицинской помощи для всех пациентов с редкими заболеваниями в России.

Полная видеозапись пресс-конференции доступна на странице: https://iz.ru/1858928/2025-03-25/v-mitc-izvestiia-rasskazyvaiut-o-meditcinskoi-pomoshchi-orfannym-patcientam-transliatciia

«Вектор здравоохранения: организация, экономика и право. Профессиональный стандарт и должностная инструкция»

Москва, 27 марта 2025 года — 26 марта 2025 года Автономная некоммерческая организация «ОрФокус» провела научно-практический вебинар «Вектор здравоохранения: организация, экономика и право. Профессиональный стандарт и должностная инструкция». Мероприятие осветило ключевые аспекты кадрового регулирования в здравоохранении, определив роль двух основополагающих документов — профессионального стандарта и должностной инструкции.

Модератор вебинара Ирина Петровна Витковская, к.м.н., отметила практическую значимость темы для руководителей медицинских учреждений, кадровых служб и самих медицинских работников.

Теория и практика: как взаимосвязаны стандарты и инструкции
Эксперты детально разобрали юридическую природу документов и их применение в реальной работе медицинских организаций.

Правовые основы и различия

Роман Андреевич Пресняков, магистр медицинского права, четко разграничил понятия: «Профессиональные стандарты определяют квалификацию работников и регулируются Трудовым кодексом РФ. Должностные инструкции включают требования к квалификации и условия работы и утверждаются на уровне учреждений». Он выделил преимущества профстандартов для сотрудников, включая планирование карьерного роста и защиту прав.

Вадим Александрович Егоров, юрист, углубил эту тему: «Профессиональный стандарт описывает квалификацию, а должностная инструкция — трудовую функцию. Профстандарты задают общие требования на национальном уровне, а инструкции конкретизируют их на уровне предприятия».

Отраслевой взгляд: клиническая фармакология

Мария Викторовна Власова, к.м.н., рассмотрела вопрос на примере клинического фармаколога — специальности, которая активно развивается в условиях появления новых препаратов и технологий. Она подчеркнула: «Должностная инструкция должна отражать профессиональный стандарт, важно разграничивать обязанности специалистов в разных областях. Должностные инструкции должны быть конкретными и не включать ненужные обязанности».

Контроль и образовательные аспекты

Антон Евгеньевич Жуков осветил вопросы государственного контроля, связав профстандарты с системой образования: «Федеральные государственные образовательные стандарты медицинских вузов разрабатываются на основе профессиональных стандартов». Он также рассказал о правовых последствиях несоблюдения этих норм.

Лидия Александровна Сопрун, к.м.н., с помощью наглядных схем раскрыла виды должностных инструкций и процедуру независимой оценки квалификации. «Высокие стандарты в медицине – это не только ориентир, но и ответственность. Профессионализм врача начинается с четкого соответствия его знаний и навыков требованиям времени», — резюмировала она.

Практическое применение: стационар на дому
В заключительном слове Ирина Петровна Витковская привела практический пример использования профстандарта для организации стационара на дому. «Разложив профессиональный стандарт на составляющие, мы определили 5 основных функций врача-педиатра. Все знания и умения, которые врач применяет в кабинете, он может применять и на дому», — отметила эксперт. Особую роль этот подход играет в паллиативной помощи, где работа на дому прямо закреплена в профессиональном стандарте.

Итоги и выводы
Участники вебинара пришли к консенсусу, что профессиональный стандарт служит фундаментом, устанавливающим единые требования к квалификации на национальном уровне, в то время как должностная инструкция является гибким инструментом для конкретизации обязанностей и зон ответственности в условиях отдельной медицинской организации. Их грамотная взаимосвязь — ключ к эффективному управлению персоналом и обеспечению качества медицинской помощи.

Полная запись вебинара, включая подробные доклады всех спикеров и наглядные презентации, доступна по ссылке: https://orfocus.ru/26-03-2025

Красноярск объединил экспертов для решения проблем орфанных заболеваний

Всероссийское общество орфанных заболеваний провело научно-практическую конференцию в Красноярске

14 марта 2025 года на базе Красноярского краевого клинического центра охраны материнства и детства состоялась масштабная конференция «Орфанные заболевания – проблема ХХI века». Мероприятие, организованное Всероссийским обществом орфанных заболеваний (ВООЗ), собрало ведущих специалистов для обсуждения актуальных вопросов диагностики и лечения редких заболеваний.

Диагностические вызовы и современные решения
Профессор Татьяна Таранушенко в докладе «Рахитоподобные заболевания: практикум педиатров» emphasized: «Проблемы с костной тканью – это повод провести скрининговую диагностику, чтобы выйти на диагноз и существенно изменить ситуацию с пациентом».

Екатерина Захарова, д.м.н., представила тревожную статистику: «22% пациентов с редкими заболеваниями посетили 5 врачей, прежде чем был подтвержден правильный диагноз, а 7% посетили более 10 врачей. 75% из них сначала поставили неправильный диагноз». Однако эксперт отметила и положительные изменения: «Россия находится на 2 месте в Европе по числу болезней, на которые проводится скрининг».

Организационные и правовые аспекты помощи
Ирина Витковская, к.м.н., подробно разобрала вопросы назначения терапии и лекарственного обеспечения: «Назначение препарата должно осуществляться согласно общепринятым правилам в РФ, обеспечение препаратами входит в полномочия различных органов власти».

Наталья Смирнова, юрист ВООЗ, осветила нормативно-правовое регулирование лекарственного обеспечения, разобрав наиболее актуальные вопросы врачебной практики и взаимодействия с пациентами.

Региональный опыт и успешные кейсы
Наталья Кулакова из фонда «Круг добра» сообщила, что с момента основания фонда в Красноярском крае 273 ребенка получили медицинскую помощь. Она также анонсировала заявочную кампанию на 2026 год.

Светлана Фалалеева, к.м.н., поделилась опытом Красноярского края в лечении атипичного гемолитико-уремического синдрома, отметив высокую эффективность комплемент-блокирующей терапии.

Роль пациентского сообщества
Неля Погосян, заместитель председателя ВООЗ, рассказала об опыте взаимодействия общественных объединений с органами власти: «Сегодня ВООЗ объединяет более 1000 пациентов из 53 регионов РФ с 63 редкими заболеваниями». Организация ведет реестр пациентов, мониторинг лекарственного обеспечения и активно взаимодействует с властями.

Клинические случаи и перспективы лечения
Виктория Лобанова представила положительный опыт лечения пациентов с мышечной дистрофией Дюшена препаратом Трансларна, подчеркнув важность своевременной диагностики этого фатального заболевания.

Ирина Никишина рассказала о перспективах комбинированной терапии фибродисплазии оссифицирующей прогрессирующей, а Татьяна Кекеева осветила вопросы диагностики дефицита декарбоксилазы ароматических L-аминокислот (AADC).

Конференция в Красноярске продемонстрировала, что несмотря на существующих вызовы, система помощи пациентам с орфанными заболеваниями продолжает развиваться, объединяя усилия медицинских специалистов, пациентских организаций и государственных структур.

Видеозапись мероприятия доступна по ссылке: https://inpractika.ru/orfan_krasnoyarsk_2025

«Вектор здравоохранения: организация, экономика и право. Механизмы обеспечения лекарственными препаратами в Российской Федерации»
Эксперты представили комплексный анализ системы лекарственного обеспечения в РФ

Москва, 20 февраля 2025 года — 19 февраля 2025 года АНО «ОрФокус» провела научно-практический вебинар «Вектор здравоохранения: организация, экономика и право. Механизмы обеспечения лекарственными препаратами в Российской Федерации». Мероприятие было посвящено комплексному анализу одной из самых актуальных тем в здравоохранении — механизмам гарантированного обеспечения граждан лекарственными препаратами.

Модератор вебинара Ирина Петровна Витковская, к.м.н., открывая мероприятие, подчеркнула социальную значимость темы и необходимость междисциплинарного подхода к ее решению.

Многоуровневая система лекарственного обеспечения
Роман Андреевич Пресняков, магистр медицинского права, детально разобрал механизмы обеспечения в рамках Программы государственных гарантий. Эксперт выделил отдельный блок финансирования социально-значимых заболеваний (ВИЧ, гепатит, туберкулез) и подчеркнул важность многоуровневой системы лекарственного обеспечения граждан.

Лидия Александровна Сопрун, к.м.н., представила классификацию механизмов обеспечения лекарственными препаратами в зависимости от условий их предоставления, а также проанализировала основные нормативные документы, регулирующие этот процесс.

Льготное обеспечение и стратегические перспективы
Антон Евгеньевич Жуков детализировал категории пациентов, имеющих право на льготное обеспечение:

отдельные категории граждан (по социальному статусу)
пациенты с высоко затратными нозологиями
больные социально-значимыми заболеваниями

«Лекарственный препарат, не входящий в Перечень ЖНВЛП, может быть предоставлен пациенту бесплатно в отдельных случаях: при индивидуальной непереносимости, по жизненным показаниям, при нетипичном течении болезни», — отметил эксперт. Он также представил стратегию обеспечения лекарствами населения России до 2025 года.

Контроль качества и безопасности
Наталья Сергеевна Смирнова осветила вопросы государственного контроля лекарственного обеспечения. «По результатам фармаконадзора Росздравнадзор размещает на своем официальном сайте информацию о выявлении новых данных о побочных действиях, а также о решениях Минздрава о приостановлении применения или изъятии лекарственных препаратов», — сообщила эксперт.

Практические аспекты и права пациентов
В заключительном докладе Ирина Петровна Витковская представила детальную характеристику и классификацию механизмов лекарственного обеспечения, рассмотрев ключевые термины и варианты программ обеспечения пациентов.

В дискуссионной части участники обсудили актуальные вопросы:

Обязанность информирования пациента о льготах возлагается на лечащего врача, страховые компании и медицинские организации
Роль перечня ЖНВЛП в гарантии предоставления препаратов и стандартизации лечения
Возможности получения денежной компенсации вместо льготных лекарств
Перспективы перехода к системе лекарственного возмещения

Итоги и перспективы
Эксперты отметили, что эффективная система лекарственного обеспечения требует coordinated действий всех участников процесса — от медицинских организаций до контролирующих органов. Особое внимание было уделено необходимости совершенствования механизмов информирования пациентов об их правах на льготное лекарственное обеспечение.

Полная запись вебинара с детальным разбором механизмов лекарственного обеспечения доступна по ссылке: https://orfocus.ru/19-02-2025